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關于捷易
上海捷易生物科技有限公司(Shanghai Gemple Biotech Co.Ltd)于2010年3月,由國內外知名學府的多名生命科學和臨床醫學從業者始立。公司落戶在張江高科生物醫藥核心園區,專注于新一代技術在遺傳病的臨床檢測以及科研轉化兩大領域的產業化應用。捷易長期致力于遺傳病從分子診斷到疾病建?!糯膊∽芯空宸窠餼齜槳?。 公司簡介 合作伙伴 團隊建設 加入捷易 企業顧問 聯系我們 新聞中心
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遺傳病檢測
遺傳性耳聾

耳聾是目前常見的遺傳疾病之一,超過60%的耳聾患者是由遺傳因素引起,我們常稱之為遺傳性耳聾。遺傳性耳聾是指由父母的遺傳物質傳遞給后代引起的聽力損失。

 

耳聾可以根據臨床表型分為非綜合型和綜合兩種類型。非綜合型耳聾以耳聾為唯一的臨床特征,占所有遺傳性耳聾的70%,綜合型耳聾則除耳聾外還合并其他系統的疾病。


耳聾可以發生在任何年齡階段,并且有著高度的遺傳異質性,目前有超過100個耳聾基因被發現。本檢測基于靶向捕獲和高通量測序技術,一次性對140個耳聾相關基因進行檢測。

檢測意義

1.有助于臨床診斷和干預治療


2.有助于其他家族成員及時的風險管理


3.有助于進一步遺傳咨詢,科學指導生育

檢測優勢
全面檢測
一次性檢測140個耳聾相關基因
取材方便
血液和口腔拭子等樣本均可檢測
專業解讀
規范的報告解讀流程,更快更準地尋找疾病發病原因
專家團隊
擁有臨床醫學專家庫,提供顧問式遺傳咨詢
檢測流程
檢測需求確認
樣本處理檢測
數據分析
報告出具
樣本要求
樣本類型最低量要求保存要求運輸要求備注
外周血成人>4mL;嬰幼兒>2 mL室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存
1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
使用EDTA或枸櫞酸鈉抗凝采血管
組織樣本200mg 室溫(18~25℃ ):4h
冷藏(2~8℃ ):7d
冷凍(-20℃以下):長期保存

1. 冷藏(2~8℃)冰袋運輸
2. -20 ℃、-80 ℃干冰運輸,盡快送達
樣本避免反復凍融
基因組DNADNA濃度>20ng/μL,DNA總量>2μg,OD260/280 值在1.8-2.0 之間,無降解,無RNA污染。冷凍(-20℃以下)
-20 ℃、-80 ℃干冰運輸( 運輸1 天,干冰消耗不低于3kg)
不含肝素;
-20℃或-80℃保存不超過2年
常見問題
適用人群


1.先天性耳聾與遲發型耳聾患者和家屬

2.先天性聽覺器官發育畸形患者及家屬




3.各種綜合征合并有耳聾癥狀的患者和家屬